虽然错过了一个健身房的课程可能不时发生而不会让你感到愧疚（！），你真的不应该“跳过”一个迷人的新研究，现在描述了如何潜在传播的外延遗传学“外显子跳跃“这种效应可能成为一种毁灭性的遗传性肌肉衰弱疾病的新治疗方法的基础。”
大部分的Duchenne肌肉营养不良(DMD)相关的突变在营养不良基因导致形成过早的终止密码子损害mRNA翻译，蛋白质生产，以及身体肌肉组织的问题;然而，诱导的外显子跳跃可以允许截断染素mRNA和蛋白质的产生减少DMD相关的症状。
有趣的是，一个研究人员的船员被嘲笑艾琳Bozzoni.（意大利萨皮萨大学罗马大学）报道了在DMD患者中跳过自然外显子的一个例子。在这种情况下这是一种内在的缺乏CELF2A剪接增强剂蛋白在雄性患者诱导的自然外显子跳跃和抢救营养不良蛋白表达中。不希望跳过节拍，作者的后续研究现在报道了该DMD患者中的Celf2a的丧失来自潜在的常规型代际表观遗传沉默沉默沉默沉默沉默沉默效果，涉及抑制长期非编码RNA的表达（lncran.）。
所以，让我们不要从Martone，Lisi和Castagnetti及其同事跳过这个不可发出的新学习中的任何细节：
- 在这种情况下，遗传突变不会导致Celf2a表达的不存在
- 相反，涉及表达的母动传播的代际表述沉默沉默效果duxap8.压抑lncrna压制CELF2A表达
- 患者和他的母亲都表达Duxap8并显示CELF2A沉默
- 诱导多能干细胞的分化（亚博赞助曼联IPSCS.来自患者和他的母亲分离成肌细胞的成纤维细胞的成纤维细胞导致Duxap8表达，重新表达Celf2a的丧失，以及外显子跳跃的逆转
- 这一发现证实了CELF2A表达和产生的外显子跳过在表观遗传水平
- 通过RNA干扰诱导患者成肌细胞DUXAP8表达缺失，提示CELF2A的表达，而在对照成肌细胞中过表达DUXAP8则抑制了CELF2A的表达
- 最后，团队突出了一般适用性CELF2A消融/ celf2a灭活作为DMD的治疗方法
- CRISPR / CAS9.介导的失活CELF2A在两个不相关的IPSC线中源自具有不同突变的DMA患者导致外显子跳跃和肌肉分化诱导后肌营养蛋白产生的部分拯救
让我们现在跳过作者讨论的未来研究 - 他们希望下次破译如何如何影响Duxap8CELF2A转录，并注意到Duxap8接近Centromere的位置，已知会显示可能发挥作用的重复序列和压抑的表观遗传修改。
高级作者Irene Bozzoni股票，“我们看到，即使在年轻人的母亲中，产生蛋白质的基因也被灭活，并且Celf2a的表达缺乏不是由于其基因的突变，而是通过特异性非编码RNA操作的表观遗传沉默。真正的目标是在其他患者中繁殖这种特定的分子条件，开启治疗的重要新的观点“。
因此，不要跳过这项新的研究，这可能为DMD患者的重要亚组提供新的和实际治疗方法的基础 - 查看所有细节EMBO分子药，2020年6月。
如果您想了解有关ATAC-SEQ方法的更多信息，请在Active Motif的朋友中访问这篇伟大的博客文章 -完整的理解和使用ATAC-SEQ指南。