强调
Chi的X-Gen大会是一个Epigenie最喜欢的，部分原因是它的表观学赛道与最新技术一起编织，而且因为它总是是当地的圣地亚哥事件。亚博pcNot only did the EpiGenie crew get to take a break from the daily grind to attend some great talks, but thanks to the conference organizers, University of Nottingham’s Haneen Al-Azzawi was able to make it all the way from the UK to cover the meeting, present her poster and even squeeze in a little California tour while she was at it. Not a bad gig! Take a look at some of the conference highlights below:
X-Gen国会概述
剑桥健康研究所和NGS领导者X-Gen大会专注于临床基因组和下一代测序。这次会议给了学者和行业的机会与许多扬声器分享他们的研究，代表了GSK，癫痫和生物酶等众所周知的公司。
关于这次会议的伟大事物之一是谈论关于治疗和预防疾病的临床目标和疗法以及涉及新技术及其在临床应用中的用途的结合。
临床基因组学轨道包括癌症和新疗法的癌症治疗和预防疗法，使用RNA作为治疗和拷贝数和结构变异的目标，而NGS轨道专用于技术以及如何使用它们以获得最准确的可靠的数据可能。包括使用热映射的一些最有趣的谈判来准确地分析甲基化EPIALLELLE，其还有助于使用表达热图测量测序成本，以定位传染性剂用于诊断癌症，并使用临床应用中的NGS用于NGS的石蜡包埋组织。
重塑癌症中的表观蛋白酶
特里凯莉，USC
Kelly博士为彼得琼斯发表了一流的工作，他在DNA甲基化的研究中令人着迷，并且在癌症和分化中的作用。通过解释表观遗传学的基础知识，凯莉开始，表述轨道很棒。
凯利解释说，重要的是要同时查看核桃，DNA甲基化和染色质状态，以在细胞内完全理解表观遗传状态。为了分析核心占用kelly，使用一种称为核小体占用和甲虫测序的技术（NOME-SEQ）。该技术利用M.CVIPI能力在核桃内未占用的区域中甲酸盐GPC二核苷酸，其在哺乳动物细胞中通常发生的修饰。
使用这种技术，她发现基因表达水平越高，越核小含量耗尽区域，反之亦然。用H3K4ME3的改性观察转录开始网站，这些与低内源性甲基化和高可接近性相关联。她刚刚看着组蛋白修饰和DNA甲基化，她不会意识到低水平的核心占用。
HDAC抑制剂作为乳腺癌治疗剂
Peter Ordentlich.，Syndax Pharmaceuticals.
Odentlich博士的公司基于HDAC和表观遗传有针对性的疗法。HDAC抑制剂（HDACI）“开放”DNA的染色质结构，并证明抗癌活性。Odentlich重点集中在恩丁骨莲属，一种口腔HDACI，其在乳腺癌和肺癌治疗中显示出阳性结果，其中HDACI在肿瘤内保持药物敏感状态。
最常见的乳腺癌亚群在雌激素受体上表现出激素抗性，然而，Entinostat恢复雌激素表达和受体敏感性，这是对医生和患者吸引的疗法。通过芳香酶抑制剂治疗偶联这种HDACI提供了令人振奋的患者存活数据的耐受性良好的疗法。
使用组蛋白甲基转移酶抑制剂的癌症治疗
罗伊洛克，癫痫
Pollock博士是一家涉及组蛋白甲基转移酶抑制剂（HMTI）治疗癌症的抑制剂（HMTI）的公司的生物科学博士。这项工作侧重于DOT1L，一种HMT，其靶向组蛋白H3K79单体，DI和TRI甲基化。
组蛋白受到后期修饰的，控制结构，募集蛋白质和最终控制基因表达。某些类型的白血病展示了由DOT11介导的异常H3K79甲基化，因此DOT1L抑制剂的发育将是这种癌症的有益疗效。
Epizyme已发现EPZ004777，一种有效和选择性DOT1L抑制剂，其选择性地阻断细胞H3K79甲基化和4天处理，耗尽标记。这也导致上调的特定基因子集的耗尽，但不会导致转录的全球崩溃。本工作证明，可以产生高效和选择性HMTI作为癌症的靶向疗法。
甲基化敏感性HRM用于剖析EPIALLELES
Alex Dobrovic.，彼得Maccallum癌症中心
Dobrovic博士从澳大利亚墨尔本一路走来谈论甲基化EPIALLELES的精确分析。他开始询问“当我们看甲基化时，我们在实际测量是什么？”。甲基化很少是均匀的，并且如焦肌肉等技术不量化Epialelles。
Dobrovic采用一种称为甲基化敏感 - 高分辨率熔融（HRM）的数字方法。该技术仍然利用亚硫酸氢盐转化，但是通过未转化的熔融温度和因此甲基化胞嘧啶实现的较高熔融温度的优点。使用晶状体荧光染料，产生熔融曲线，其可用于确定哪些位点甲基化和未甲基化。这也可以将测序成本切割为可以从熔体曲线计算而不是被送入测序
这可能证明是有用的，其中具有低水平的异质甲基化的基因用作癌症生物标志物。BRCA1基因。这里避免偏见的表演表现，对准确的疾病诊断和数字方法是必不可少的。
检测结直肠癌中的传染病
理查德摩尔，Michael Smith Genome Sciences Center
摩尔博士有兴趣寻找参与癌症的传染病，以及他的谈话，专注于结直肠癌并发现与疾病相关的细菌。20％的癌症是由传染病和结肠直肠癌引起的，因为它是一种良好的传染性药物肿瘤参与，因为它在GI道内的位置和暴露于不同的外源生物。
从这些肿瘤获取数据并不是一个问题，它已经通过数据来筛选并确保样品质量很好。使用的最佳样品是RNA而不是DNA，以防止关注有效的东西，而不是可能死亡。
表达热图看着669种细菌物种被标记为核细菌核，斑块的主要组成部分，与正常组织对照相比，11个受试者中的高度过表达（比其他细菌种类超过86倍！）。它们显示了结直肠癌和核心核心核心核心的强烈关联。
基于NGS的诊断使用FFPE样本
Eric Duncavavate.，华盛顿大学
Duncavage博士的讲话突出了NGS对研究和NGS进行诊断测试的主要差异，其中只有已知的突变感兴趣的临床医生进行治疗。大多数手术病理学样品存在于福尔马林固定的石蜡包埋组织（FFPE）中，这突出了一种研究，该研究检查可能影响样品质量的不同变量，这又可以在准确测试和假阳性之间产生差异。
已知FFPE可疏基质，交联和片段DNA，但尽管该FFPE组织仍然适用于NGS进行诊断测试，因为新鲜组织和FFPE组织之间的比较显示了类似的结果。福尔马林固定技术可以变化但运行PCR尺寸控制，期望不小于300BP的频段有助于确定样品质量是否可接受。
华盛顿大学圣路易斯基因组学和病理服务（GPS @ Wustl）提供了一系列符合的基于NGS的测试，并最近推出了临床外壳测序服务。为了庆祝世界稀有疾病，2012年GPS @ Wustl授予99个整体展开，以支持稀有疾病研究和诊断。要了解有关罕见的临床临床exome挑战退房的更多信息http://raregenomics.org/rare99x/。
海报奖
这两个最受欢迎的海报赢得了一个当之无愧的500美元：
Melanie Lehman，昆士兰理工大学亚博pc
使用Illumina RNA测序来检测有声敏敏感的癌症中的基因座，其表达有道和反义转录物这项工作突出了使用链特异性RNA测序方案的重要性。错误地映射转录物的链可以导致蛋白质编码转录物水平的虚假陈述，并掩盖下游分析中新的非编码转录物的检测。
yoichi gondo.，riken bioresource.
Rikens Chinks评估Illumina和纯度序列测序的精度，技术广泛用于人类基因组分析的技术。使用携带数百万列上市的SNP的突变小鼠和许多新诱导的基质取代，它们检测到外壳和近端突变，一些目标突变和误报。为帮助映射和其他软件开发进行深度测序，因此在使其数据集开放到研究界的过程中。
** Epigenie感谢Haneen Al-Azzawi，他是诺丁汉大学Stöger-Lab的博士生，为此会议提供覆盖范围，以及允许访问其X-Gen大会事件的CHI。